Innovazione e Malattie Rare: dalla Ricerca Preclinica al Paziente

Il convegno nasce con l’obiettivo principale di promuovere la ricerca traslazionale delle malattie rare, in particolare quelle di origine genetica non oncologiche. Le malattie rare rappresentano un importante “unmet medical need” ad elevato impatto socio-sanitario e sono numerosi gli sforzi mirati a sviluppare farmaci orfani, passando dal riposizionamento di farmaci all’identificazione di nuove molecole e terapie avanzate in grado di modificare significativamente il decorso delle patologie. Importanti traguardi sono stati raggiunti, ma numerose sono ancora le sfide aperte. È necessario identificare strategie per colmare le numerose incertezze su efficacia e sicurezza di nuovi agenti terapeutici mediante un confronto su approcci innovativi di ricerca farmacologica preclinica e clinica nonché di raccolta e analisi di dati in real-life per meglio affrontare le conseguenti problematiche di
accesso e sostenibilità. In tal senso, e alla luce delle opportunità offerte dal nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare, è importante il dialogo da implementare, anche con il presente convegno, tra i diversi stakeholders, tra cui politici, decisori, associazioni dei pazienti, clinici e ricercatori.